Un scientist care și-a pierdut mama și surorile din cauza ALS speră ca un tratament experimental să-i salveze viața
Jeff Vierstra, ale cărui mamă și două surori au murit din cauza complicațiilor cauzate de ALS (escleroză laterală amiotrofă), speră ca un tratament experimental și prima tentativă cunoscută de a preveni această boală neurodegenerativă să-l ajute să supraviețuiască. Potrivit cbsnews.com, Vierstra a fost doar la doi ani când mama sa a murit, iar toți frații ei au de asemenea murit de ALS în jurul vârstei de patruzeci de ani.
👉 Contextul familial și genetic al lui Vierstra
În vârstă de 41 de ani, Vierstra a declarat pentru CBS News că nu îi este frică să schieze pe un aisberg în largul Coastei Chiliene sau să sară cu parașuta deasupra British Columbia - ceea ce îl sperie cu adevărat este istoria sa familială. Vierstra și surorile sale, Erin și Leigh, au testat pozitiv pentru o mutație a unui gene numit "FUS", esențial pentru funcția normală a celulelor, în special a neuronilor. Această mutație a crescut probabilitatea ca aceștia să dezvolte ALS.
„Să trăiesc cu acest fel de nor peste mine este, din punct de vedere mental și emoțional, foarte dificil”, a spus Vierstra. Potrivit cercetărilor, aproximativ 10% până la 15% din pacienții cu ALS au o formă genetică a bolii, iar aproximativ două treimi dintre aceste forme genetice sunt familiale, ceea ce înseamnă că mai multe generații ale familiei au fost afectate, conform doctorului Neil Shneider, neurolog la Universitatea Columbia, care studiază formele genetice de ALS.
👉 Tratamentul experimental și speranțele asociate
Se estimează că 35.000 de persoane din Statele Unite trăiesc cu ALS, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig, conform Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor. ALS cauzează degenerarea progresivă a neuronilor motorii, celulele nervoase care controlează mișcarea mușchilor. Pe parcursul timpului, un pacient își pierde abilitatea de a merge, de a vorbi și, în cele din urmă, de a respira. În prezent, nu există un tratament curativ, dar cercetătorii din întreaga lume lucrează la noi terapii.
Aceasta include o abordare experimentală dezvoltată la Centrul ALS Eleanor și Lou Gehrig de la Universitatea Columbia pentru o formă rară genetică a bolii. Ambele surori ale lui Vierstra au început să dezvolte simptome de ALS și au participat la un studiu clinic la Universitatea Columbia pentru un tratament experimental vizând gena mutată. Doctorul Shneider, neurologul care conduce studiul, l-a examinat și pe Vierstra, descoperind anomalii la EMG (electromiografie), care examinează semnalele electrice din mușchi.
„A fost un moment dificil”, a spus doctorul Shneider. „Am crezut că asta înseamnă că este un semn timpurie al debutului bolii și că era în pericol de a dezvolta boala în formă completă.” Doctorul Shneider i-a oferit lui Vierstra același tratament experimental administrat surorilor sale, în încercarea de a preveni ALS. Vierstra a dorit să fie proactiv și a spus: „Am sărit pe ocazia de a face asta.” De câteva luni, timp de trei ani, Vierstra a primit infuzii în coloană vertebrală care vizează și dezactivează gena mutată.
Deși ambele sale surori au dezvoltat în cele din urmă complicații ale ALS și au murit, Vierstra a spus că tratamentul „le-a extins viața”. După un an, anomaliile ușoare observate anterior la testarea mușchilor au revenit la normal. Vierstra nu a dezvoltat ALS și trăiește mai mult decât mulți dintre membrii familiei sale. Doctorul Shneider consideră că cercetarea este „un lucru foarte important” și a adăugat: „Cred că există o speranță reală și o oportunitate de a face din aceasta o boală care poate fi suportată, una care nu este fatală.”
Asemenea întâlnirilor continue ca scientist, precum și sportiv, pasionat de schi, drumeții și călătorii, Vierstra spune că se simte ca și cum ar primi o a doua șansă la viață. „Și poate că, de fapt, asta funcționează pentru mine și pot începe să mă gândesc la viitor, ceea ce altfel nu aș fi putut face”, a spus Vierstra.
Doctorul Shneider speră că informațiile obținute din cercetările asupra formelor familiale de ALS vor ajuta, în cele din urmă, și persoanele cu forme non-familiale. El și Centrul ALS de la Universitatea Columbia lucrează pentru a extinde cercetarea lor dincolo de FUS-ALS.
Pentru a inquire despre posibila participare în Silence ALS, o inițiativă de dezvoltare a terapiilor genetice individualizate pentru pacienții cu alte forme rare genetice de ALS, contactați silenceals@cumc.columbia.edu.
